Játszik a kutya, kergetőzik, majd hirtelen összeesik és elalszik. Néhány tíz másodperc múlva felébred, és hamarosan újra bekapcsolódik a játékba. Evés közben megismétlődik a hirtelen elalvás. Ismerős jelenet ez a Kontroll című filmből is, ahol az egyik ellenőr, Muki veszekedései gyakran azzal végződnek, hogy rábukik az asztalra. "Úgy hívják ezt a betegséget, hogy narkolepszia. Ha konfliktus van, akkor felkelek valahol, és nem tudom, mi történt" - mondja Muki a pszichológusnak.
A bénulásos rohamokat izgalom, erősebb érzelmi hatás váltja ki, a váratlan elalvást (alvásrohamot) pedig általában monoton cselekvések. A betegség nem fájdalmas, de nagyon veszélyes autóvezetés vagy akár csak a zebrán való átkelés közben. Átlagosan 2000-2500 emberből egy narkolepsziás, illetve valószínűleg sokkal többen, de diagnosztizálatlanok maradnak.
Mivel a betegség kutyáknál és embereknél is előfordul és örökölhető, gyanítható volt, hogy ha kutyákon sikerül kideríteni, milyen genetikai rizikófaktorok állnak a háttérben, akkor azzal megtalálják az emberi narkolepszia egyik biológiai okát is. Dobermannokat és labradorokat vontak be a vizsgálatba, mert ezeknél a fajtáknál különösen gyakori a narkolepszia.
Egy olyan génváltozatot sikerült azonosítani, ami miatt elégtelen a hipokretin (orexin) nevű, ébren maradásért felelős fehérje hatása. A két fajtában más mutációt találtak, ez lehet az oka annak, hogy a dobermannokban súlyosabbak a tünetek. De mindkét fajtában gyakoribb a betegség szukák között. A várakozásokkal ellentétben azonban ezt a génhibát csak egyetlen, atipikus tüneteket mutató csecsemőnél sikerült azonosítani.
A kutyák életük első időszakában tünetmentesek. Az első tünetek 2-4 hónapos korban jelennek meg, és ezután egyre intenzívebbek lesznek egy éven keresztül, majd lassan csökkenni kezdenek és eltűnnek. 4-5 éves korban a legtöbb kutyánál már nem fordulnak elő narkolepsziás epizódok.
A tünetek felnőtt kutyákban nagyon változatosak. Néhányuk következetesen és gyakran összeesik és elalszik, másoknak viszont nincsenek tünetei. Ez arra utal, hogy a genetikai komponens önmagában nem elég a betegség megjelenéséhez. Valószínűleg fertőzés, trauma is hozzájárul, hogy a szervezetben pusztulásnak indulnak az alvást szabályozó idegsejtek, ami emberekre és kutyákra is jellemző. Ez magyarázza azt, hogy a genetikai hajlam ellenére bizonyos egyedeknél nem jelentkezik a betegség.
A wikipedia szerint híres narkolepsziás Winston Churchill, Kurt Cobain és Gesztesi Károly.
Forrás:
A bénulásos rohamokat izgalom, erősebb érzelmi hatás váltja ki, a váratlan elalvást (alvásrohamot) pedig általában monoton cselekvések. A betegség nem fájdalmas, de nagyon veszélyes autóvezetés vagy akár csak a zebrán való átkelés közben. Átlagosan 2000-2500 emberből egy narkolepsziás, illetve valószínűleg sokkal többen, de diagnosztizálatlanok maradnak.
Mivel a betegség kutyáknál és embereknél is előfordul és örökölhető, gyanítható volt, hogy ha kutyákon sikerül kideríteni, milyen genetikai rizikófaktorok állnak a háttérben, akkor azzal megtalálják az emberi narkolepszia egyik biológiai okát is. Dobermannokat és labradorokat vontak be a vizsgálatba, mert ezeknél a fajtáknál különösen gyakori a narkolepszia.
Egy olyan génváltozatot sikerült azonosítani, ami miatt elégtelen a hipokretin (orexin) nevű, ébren maradásért felelős fehérje hatása. A két fajtában más mutációt találtak, ez lehet az oka annak, hogy a dobermannokban súlyosabbak a tünetek. De mindkét fajtában gyakoribb a betegség szukák között. A várakozásokkal ellentétben azonban ezt a génhibát csak egyetlen, atipikus tüneteket mutató csecsemőnél sikerült azonosítani.
A kutyák életük első időszakában tünetmentesek. Az első tünetek 2-4 hónapos korban jelennek meg, és ezután egyre intenzívebbek lesznek egy éven keresztül, majd lassan csökkenni kezdenek és eltűnnek. 4-5 éves korban a legtöbb kutyánál már nem fordulnak elő narkolepsziás epizódok.
A tünetek felnőtt kutyákban nagyon változatosak. Néhányuk következetesen és gyakran összeesik és elalszik, másoknak viszont nincsenek tünetei. Ez arra utal, hogy a genetikai komponens önmagában nem elég a betegség megjelenéséhez. Valószínűleg fertőzés, trauma is hozzájárul, hogy a szervezetben pusztulásnak indulnak az alvást szabályozó idegsejtek, ami emberekre és kutyákra is jellemző. Ez magyarázza azt, hogy a genetikai hajlam ellenére bizonyos egyedeknél nem jelentkezik a betegség.
A wikipedia szerint híres narkolepsziás Winston Churchill, Kurt Cobain és Gesztesi Károly.
Forrás:
- Lin, L., Faraco, J., Li, R., Kadotani, H., Rogers, W., Lin, X., ... & Mignot, E. (1999). The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene. Cell, 98(3), 365-376.
- Nishino, S., Okuro, M., Kotorii, N., Anegawa, E., Ishimaru, Y., Matsumura, M., & Kanbayashi, T. (2010). Hypocretin/orexin and narcolepsy: new basic and clinical insights. Acta physiologica, 198(3), 209-222.
- Siegel, J. M., Moore, R., Thannickal, T., & Nienhuis, R. (2001). A brief history of hypocretin/orexin and narcolepsy. Neuropsychopharmacology, 25(S1), S14.
- Narcolepsy
